AlphaGenome Atlas kortlægger 9 milliarder DNA-skift
Google og DeepMind har offentliggjort et opslagsværk, der forudsiger enkeltbogstav-ændringers effekter og kan hjælpe forskere med at rangere mutationer.
9 milliarder skift sendt gennem AlphaGenome
Google annoncerede tirsdag AlphaGenome Atlas. Værktøjet forsøger at forudsige konsekvenserne af enhver mulig enkeltbogstav-ændring i menneskets genom. Genomet er cirka 3 milliarder basepar langt. Hvis man ved hvert bogstav bytter til et af de tre andre DNA-bogstaver – A, C, G og T – giver det omkring 9 milliarder varianter at analysere.
Ifølge Google er Atlas et forudsigende kort over hver af disse ændringer, og selskabet kalder det det mest omfattende katalog over, hvordan genetiske mutationer påvirker molekylærbiologien. Det er en annoncering, og det står endnu ikke klart, hvor meget forskerne kan bruge det i praksis.
AlphaGenome leder efter funktionelt non-kodende DNA
Kun lidt under 3 procent af menneskets genom koder for proteiner. Resten er non-kodende DNA. En del af det styrer, hvor og hvornår gener tændes, hvordan deres RNA beskæres, og hvordan DNA pakkes i cellen. Meget er dog mere eller mindre rester af virus og molekylære parasitter. At skelne det nyttige fra det ubrugelige er svært, fordi DNA-bindende proteiner ikke er særligt kræsne, og de varierer mellem celletyper.
AlphaGenome er bygget til netop den slags usikre, kontekstafhængige vurderinger. Systemet vurderer bl.a. genudtryk, hvor transkription starter, hvor tilgængeligt kromatin er, kemiske histonmærker, binding af transkriptionsfaktorer og RNA-splejsning.
Kun mus og mennesker er med i træningen
Systemet er i øjeblikket begrænset til sekvenser fra mus og mennesker. Det er også kun trænet på et begrænset antal celletyper, som biologer har undersøgt grundigt. Ifølge Ars Technica er AlphaGenomes forudsigelser generelt lige så gode som eller bedre end specialiserede værktøjers. Men så længe biologerne ikke har brugt Atlas i stor stil, er det uklart, hvad det giver ud over dets træningsdata.
Meget af informationen kunne være hentet direkte fra ENCODE-datasættet, som var blandt dataene, modellen blev trænet på. Det større potentiale ligger i at kunne analysere noget, systemet ikke er trænet på, f.eks. neandertaler- og denisovan-genomer eller celletyper uden ENCODE-data. Om man er nået dertil, er ikke klart.
Forskere kan rangere mutationer med ny score
Google siger, at forskere kan udforske forudsigelserne gennem en webportal, som en færdighed i selskabets udviklingsplatform Antigravity og gennem AlphaGenome-grænsefladen. Google udgiver også Variant Impact Score (AVI), som trækker på selskabets andre modeller til at forudsige effekter af DNA-ændringer.
Scoren skal hjælpe med at rangere varianter og samtidig fortolke deres molekylære effekter. En vigtig begrænsning er, at ingen mennesker formentlig har det referencegenom, Google bruger som baseline. De fleste af os adskiller os fra det på millioner af baser, og mange af de ændringer, Atlas vurderer, vil derfor aldrig dukke op i et rigtigt menneske.
Flere detaljer
- AlphaGenome blev tidligere afsløret af DeepMind for at hjælpe med at finde genetiske sygdomsdrivere.
- AlphaMissense er et tidligere værktøj, der forudsiger små mutationer, som kan ændre proteiner.
- Google kalder Atlas det mest omfattende katalog over mutationers molekylære effekter.
- Mutationer kan være harmløse, almindelige forskelle eller spille en rolle i sygdom.
Kilder:
Ars Technica AI → The Verge AI → Google DeepMind →
Genfortalt i egne ord af AI-nyheder.com · AI-genereret illustration · Tjek altid originalkilden, før du handler på vigtige oplysninger.